Перелік захворювань, на які перевірятимуть немовлят
- адреногенітальний синдром;
- біотинідазна недостатність;
- вроджений гіпотиреоз;
- галактоземія;
- глютарова ацидурія I типу;
- глютарова ацидурія II типу;
- дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD);
- дефіцит довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (LCHAD);
- дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD);
- дефіцит трифункційного білка;
- дефіцит HMG-ліази;
- ізовалеріанова ацидурія;
- лейциноз (хвороба «кленового сиропу»);
- метілмалонова ацидурія;
- муковісцидоз;
- первинний карнітиновий дефіцит;
- пропіонова ацидурія;
- спінальна м’язова атрофія;
- тирозинемія I типу;
- тяжкий комбінаційний імунодефіцит;
- фенілкетонурія.
Області, де робитимуть розширений неонатальний скриніг
- Києв та Київська область;
- Вінницька область;
- Волинська область;
- Житомирська область;
- Закарпатська область;,
- Івано-Франківська область;
- Львівська область;
- Рівненська область;
- Тернопільська область;
- Хмельницька область;
- Чернівецька область.